目前，全球呈逐年上升趨勢的出生缺陷率不斷地困擾著人類，已經成為各國關注的公共衛生焦點問題。減少出生缺陷是《“健康中國 2030”規劃綱要》中的重要組成部分，而由遺傳因素單獨或協同作用導致了超過 80% 的出生缺陷疾病的產生。為適應新形勢的要求，在院領導的支持下，我院優生遺傳門診應時而立，這是我市綜合醫院中的首家遺傳咨詢機構。

      什么叫“遺傳咨詢”？

      遺傳咨詢 genetic conuseling 遺傳抱有不安和煩惱的人為咨詢對象，向他們提供必要的建議，以使他們自己決擇所應采取的方針，遺傳咨詢有如下一些內容：遺傳病的診斷和治療，預防發病的措施;預后估計，本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時，指明未來子女可能發病的危險程度(遺傳預測)，不良基因攜帶者的檢出，產前診斷，結婚，妊娠，生產和嬰兒保健的指導.

      遺傳咨詢”的目的是什么？

      遺傳咨詢的最重要目的是為了降低遺傳病患兒的出生率，預防出生缺陷。遺傳咨詢有如下一些內容：遺傳病的診斷和治療，預防發病的措施;預后估計，本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發現有遺傳性異常者時，指明未來子女可能發病的危險程度(遺傳預測)，不良基因攜帶者的檢出，產前診斷，結婚，妊娠，生產和嬰兒保健的指導，近親婚姻的危險性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等, 對于產前篩查結果異?；蛘咴袐D預產期年齡≥35歲，遺傳咨詢的目的是為了告知孕婦存在的可能生育風險，提醒孕婦及其家屬要針對潛在的風險進行進一步檢查，特別是要排除胎兒患染色體病的風險，比如唐氏綜合征以及一些遺傳性疾病。

      需要咨詢人群

　　  1、近親婚配必須進行遺傳咨詢。

　　  2、家族成員中或本人有遺傳病或先天智力低下者。

　　  3、反復出現自然流產及閉經不孕的女性，要檢查原因，是否有遺傳因素在起作用。

　　  4、有先天缺陷兒或遺傳病兒生育史及確診為染色體畸變的患病史者。

　　  5、染色體平衡易位攜帶者。

　　  6、曾發生過不明原因死胎、死產的女性。

　　  7、高齡女性(大于35歲)。

　　  8、生殖器官發育異常，須確定性別，決定能否結婚及生育。

      一旦意識到自己，或者自己的家庭成員中，有可能面臨某種遺傳病的風險，就應該盡快遺傳咨詢門診的醫院進行遺傳咨詢。

      遺傳咨詢怎么進行？

      就是找醫生聊天,聊病史和家族史，把家族中患病親屬的詳細情況描述出來，如果條件允許我們強烈建議把患者本人和他們的病歷資料帶來。當然，光聊天是不夠的，還需要配合一定的檢查項目，比如染色體核型分析、生化檢測、基因檢測等等。

      濟南市人民醫院遺傳咨詢門診2018年10月份開診，隨著社會需求的不斷增加，門診規模不斷擴大，業務范圍不斷拓展，逐漸取得了良好的社會效益。專業范圍涵蓋了各個領域。咨詢門診位于設施齊全、寬敞明亮的北院區門診樓3樓產科門診，產科門診設有產科?？崎T診，高危門診，家化門診，遺傳咨詢門診、細胞遺傳室、生化篩查室等專業組。我們工作中心就是：致力于優生優育和出生缺陷預防、復雜生殖疾病診治，是遺傳與生殖健康研究創新團隊、也是出生缺陷預防基地。

      坐診醫生

      黃憲霞：周一、周五      杜升燁：周六